Fanconi anæmi er en genetisk og arvelig sygdom, som er sjælden og forekommer i barnet, med udseendet af medfødte misdannelser observeret ved fødslen, progressiv knoglemarvsfejl og disposition for kræft, ændringer, der normalt bemærkes mellem 3 og 12 år.
Selv om det kan fremvise flere tegn og symptomer, såsom forandringer i knogler, hudflader, nedsat nyrefunktion, kort statur og øgede chancer for at udvikle tumorer og leukæmi, kaldes denne sygdom anæmi, da dets vigtigste manifestation er nedgangen i produktionen af blodlegemer gennem knoglemarven.
For at behandle Fanconi anæmi kræves opfølgning med en hæmatolog, som styrer blodtransfusioner eller knoglemarvstransplantation. Screening og forholdsregler for at forhindre eller opdage kræftbegyndelsen tidligt er også meget vigtige.
Vigtigste symptomer
Nogle af tegn og symptomer på Fanconis anæmi omfatter:
- Anæmi, lavt blodplader og mindre hvide blodlegemer, hvilket øger risikoen for svaghed, svimmelhed, lak, perler, blødninger og gentagne infektioner;
- Deformiteter i knoglerne, såsom fravær af tommelfinger, tommelfingeren eller forkortelse af armen, ansigtet afstemt med lille mund, små øjne og lille hage;
- Lav statur, da børn er født med lav vægt og højde under forventet alderen;
- Kaffe-med-mælk farve pletter ;
- Øget risiko for udvikling af kræft, såsom leukæmier, myelodysplasier, hudkræft, hoved- og halscancer og kønsorganer og urologiske områder;
- Ændringer i vision og hørelse .
Disse ændringer skyldes genetiske defekter, der er overført fra forældre til børn, der påvirker disse dele af kroppen. Nogle tegn og symptomer kan være mere intense hos nogle mennesker end i andre, fordi intensiteten og nøjagtigheden af den genetiske forandring kan variere fra person til person.
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen Fanconi anæmi er mistænkt gennem klinisk observation og tegn og symptomer på sygdommen. Udførelse af blodprøver som blodtal og billeddannelsestests som MR, ultralyd og røntgen af knogler kan være nyttige til at identificere de problemer og deformiteter, der er forbundet med sygdommen.
Bekræftelse af diagnosen er primært lavet af en genetisk test kaldet kromosomfragilitetstesten, som er ansvarlig for at detektere DNA-pauser eller mutationer i blodceller.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandling for Fanconi anæmi er udført under ledelse af hæmatologen, som anbefaler blodtransfusioner og brug af kortikosteroider for at forbedre blodaktiviteten.
Men når margen går i konkurs, er det kun muligt at helbrede det ved at udføre knoglemarvstransplantation. Hvis personen ikke har en kompatibel donor til at udføre denne transplantation, kan androgenhormonbehandling anvendes til at reducere antallet af blodtransfusioner, indtil donoren er fundet.
Den person, der bærer dette syndrom og deres familie, bør også have en ledsagende og tilknyttet medicinsk genetiker, som vil lede undersøgelserne og spore andre mennesker, der kan have eller overføre denne sygdom til deres børn.
Derudover er det på grund af genetisk ustabilitet og øget risiko for kræft meget vigtigt, at personen med denne sygdom regelmæssigt gør screeninger og tager en vis omhu som:
- Ingen rygning;
- Undgå forbrug af alkoholholdige drikkevarer;
- Udfør vaccination mod HPV;
- Undgå udsættelse for stråling som røntgen;
- Undgå overdreven eller ubeskyttet solbeskyttelse;
Det er også vigtigt at gå til aftaler og følge op med andre specialister, der kan opdage mulige ændringer, som tandlæge, otorrino, urolog, gynækolog eller taleterapeut.
