Essentiel trombocytæmi, eller ET, er en hæmatologisk sygdom præget af øget blodpladskoncentration i blodet, hvilket øger risikoen for trombose og blødning.
Denne sygdom er normalt asymptomatisk og opdages først efter en rutinemæssig blodtælling. Diagnosen bekræftes dog kun af lægen efter at have udelukket andre mulige årsager til blodpladeforstørrelse, f.eks. Jernmangelanæmi.
Behandling sker normalt med medicin, der kan reducere antallet af blodplader i blodet og mindske risikoen for trombose, og bør anvendes som anbefalet af den praktiserende læge eller hematolog.
Vigtigste symptomer
Essentiel trombocytæmi er som regel symptomatisk og ses kun efter blodtællingen, for eksempel. Det kan dog resultere i nogle symptomer, de vigtigste er:
- Følelse af brænding i fødder og hænder;
- Splenomegali, som er udvidelsen af milten
- Brystsmerter;
- sveden;
- svaghed;
- Hovedpine;
- Transient blindness, som kan være delvis eller fuldstændig;
- Vægttab.
Hertil kommer, at personer, der er diagnosticeret med essentiel trombocytæmi, har øget risiko for trombose og blødninger. Denne sygdom er mere almindelig at forekomme hos mennesker over 60 år, men kan også ske hos mennesker under 40 år.
Er essentiel trombocytæmi kræft?
Væsentlig trombocytæmi er ikke kræft, da der ikke er spredning af maligne celler, men snarere normale celler, i dette tilfælde blodplader, der karakteriserer blodplade eller trombocytose. Denne sygdom forbliver stabil i ca. 10 til 20 år og har en lav grad af leukæmisk transformation, mindre end 5%.
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen er lavet af den praktiserende læge eller hematologen i overensstemmelse med de tegn og symptomer, som patienten fremlægger, ud over resultaterne af laboratorietesterne. Det er også vigtigt at udelukke andre årsager til blodpladeforstørrelse, som f.eks. Inflammatoriske sygdomme, myelodysplasi og jernmangel. Kend de vigtigste årsager til blodpladeforstørrelse.
Laboratoriediagnosen af essentiel trombocytæmi udføres først ved hjælp af en blodtællingsanalyse, hvor stigningen i blodplader observeres, med en værdi over 450.000 blodplader / mm3 blod. Tilbagevenden af blodpladekoncentration på forskellige dage udføres normalt for at kontrollere, om værdien forbliver forøget.
Hvis plaquetose opretholdes, udføres genetiske tests for at kontrollere forekomsten af en mutation, som kan indikere essentiel trombocytæmi, JAK2 V617F mutationen, som er til stede hos mere end 50% af patienterne. Hvis tilstedeværelsen af denne mutation er verificeret, er det nødvendigt at udelukke forekomsten af andre maligniteter og verificere næringsreserverne af jern.
I nogle tilfælde kan knoglemarvsbiopsi udføres, hvor der kan observeres en stigning i koncentrationen af megakaryocytter, som er forstadierne af blodplader af blodplader.
Behandling af essentiel trombocytæmi
Behandling for essentiel trombocytæmi er rettet mod at reducere risikoen for trombose og blødning, og det anbefales generelt af lægen at bruge medicin til at reducere mængden af blodplader i blodet, f.eks. Anagrelide og Hydroxyurea.
Hydroxyurea er lægemidlet almindeligvis anbefalet til personer, der anses for at være i høj risiko, dvs. de er over 60 år gamle, har haft en episode af trombose og har et blodpladeantal højere end 1500000 / mm3 blod. Denne medicin har imidlertid nogle bivirkninger, såsom hyperpigmentering af huden, kvalme og opkastning.
Behandlingen af patienter, der er karakteriseret som lav risiko, som er de under 40 år, fremstilles normalt med acetylsalicylsyre ifølge vejledning fra den praktiserende læge eller hematolog.
For at reducere risikoen for trombose er det desuden vigtigt at undgå rygning og behandle mulige underliggende sygdomme, såsom hypertension, fedme og diabetes, da de øger risikoen for trombose. Lær hvad du skal gøre for at forhindre trombose.
