Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18, er en meget sjælden genetisk lidelse, der forårsager forsinkelser i fostrets udvikling, hvilket resulterer i alvorlige misdannelser som mikrocefali og hjerteproblemer, som ikke kan korrigeres, og derfor er der lav forventning om liv.
Generelt er Edwards syndrom hyppigere i graviditeter, hvor den gravide er mere end 35 år gammel. Så den bedste måde at forsøge at forhindre begyndelsen af dette syndrom på er at blive gravid før den alder.
Edwards syndrom har ingen kur, så babyen født med dette syndrom har en lav forventet levetid, fordi normalt mindre end 10% kan overleve op til 1 år efter fødslen.
Hovedkarakteristika for Edwards syndrom
Nogle af funktionerne i Edwards syndrom er:
- Lille hoved og smal;
- Mund og lille kæbe;
- Lange fingre og dårligt udviklet tommelfinger;
- Fødder med afrundet sål;
- Cleft gane;
- Problemer i nyrerne, såsom polycystiske nyrer, ektopiske eller hypoplastiske nyrer, renalgenese, hydronephrosis, hydroureter eller fordobling af urinledere;
- Hjertesygdomme, såsom defekter i ventrikulært septum og ductus arteriosus eller polyvalvulær sygdom;
- Psykisk mangel
- Åndedrætsproblemer på grund af strukturelle ændringer eller fravær af en af lungerne;
- Sværhedssygdom
- Cry svag;
- Lav fødselsvægt
- Hjernen ændrer sig som cerebral cyste, hydrocephalus, anencephaly;
- Ansigtslammelse.
Normalt mister lægen Edward Syndrome ved ultralyd, hvor nuchal translucens kan måles, men blodprøver udføres også for at evaluere humant choriongonadotropin, alfa-fetoprotein og ukonjugeret estriol i moder serum i 1. og 2. trimester af graviditeten. Test, der kan bekræfte syndromet, er punktering af chorionisk villi og amniocentese.
Fosterekokardiografi, udført ved 20 ugers graviditet, kan vise hjerteinddragelsen, som er til stede i 100% af tilfældene af dette syndrom og derfor betragtes som den primære eksamen for diagnosen af dette syndrom efter 18 ugers svangerskab.
Hvordan behandles Edwards syndrom?
Der er ingen specifik behandling for Edwards syndrom, men lægen kan anbefale medicin eller kirurgi til at behandle nogle problemer, der truer barnets liv i de første par uger af livet. Normalt er barnet skrøbeligt og har brug for særlig pleje det meste af tiden, så han må muligvis indlægges til passende behandling uden lidelse.
I Brasilien, efter diagnosen, kan den gravide kvinde træffe en beslutning om at gå til retten og anmode om abort, hvis lægen identificerer livstruende eller alvorlige psykologiske problemer for moderen under graviditeten.
Hvad forårsager dette syndrom
Dette syndrom skyldes udseendet af 3 kopier af kromosom 18, og normalt er der kun 2 kopier af hvert kromosom. Denne ændring sker tilfældigt, og derfor er det usædvanligt, at sagen gentages i samme familie.
Fordi det er en fuldstændig tilfældig genetisk forandring, er Edwards syndrom ikke mere end forældre til børn. Selv om det er mere almindeligt hos børn af kvinder, der bliver gravid over 35 år, kan sygdommen opstå i enhver alder.
