Von Willebrands sygdom eller VWD er en genetisk og arvelig sygdom præget af faldet eller fraværet af von Willebrand-faktor (VWF), som spiller en vigtig rolle i koagulationsprocessen. Ifølge ændringen kan von Willebrands sygdom klassificeres i tre hovedtyper:
- Type 1, hvor der er et partielt fald i VWF-produktion
- Type 2, hvor den producerede faktor ikke er funktionel;
- Type 3, hvor der er fuldstændig von Willebrand faktor mangel.
Denne faktor er vigtig for at fremme adhæsionen af blodplader til endotelet, reducere og standse blødning og bærer koagulationsfaktor VIII, hvilket er vigtigt for at forhindre blodpladeforringelse i plasma og er nødvendigt for aktivering af faktor X og fortsættelse af kaskade for at danne blodpladepufferen.
Denne sygdom er genetisk og arvelig, det vil sige det kan overføres mellem generationer, men det kan også erhverves i voksenalderen, når personen har en form for autoimmun sygdom eller kræft, for eksempel.
Von Willebrands sygdom har ingen helbredelse, men kontrol, som skal gøres i hele livet ifølge lægens vejledning, type sygdom og symptomer, der præsenteres.
Vigtigste symptomer
Symptomer på von Willebrand sygdom afhænger af typen af sygdommen, men de mest almindelige er:
- Hyppige og langvarige næseblødninger;
- Tilbagevendende blødning fra tandkød;
- Overskydende blødning efter et snit
- Blod i afføringen eller urinen;
- Hyppige blå mærker på forskellige dele af kroppen
- Øget menstruationstrøm.
Typisk er disse symptomer mere alvorlige hos patienter med von Willebrand type 3 sygdom, da der er en større mangel på proteinet, der regulerer koagulation.
Hvordan er diagnosen
Diagnosen af Von Willebrands sygdom er lavet gennem laboratorietests, hvor tilstedeværelsen af VWF og plasma faktor VIII er verificeret, såvel som blødningstidstesten og antallet af cirkulerende blodplader. Det er normalt, at testen gentages 2 til 3 gange for en korrekt diagnose af sygdommen, idet man undgår falsk-negative resultater.
Fordi det er en genetisk sygdom, kan genetisk rådgivning anbefales før eller under graviditeten for at kontrollere barnets risiko for at blive født af sygdommen.
I forhold til laboratorieprøver er lavt niveau eller fravær af VWF og faktor VIII og forlænget aPTT normalt identificeret.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandling af Von Willebrands sygdom sker i overensstemmelse med hæmologenes rådgivning, og det anbefales normalt at anvende antifibrinolytika, som er i stand til at kontrollere oral slimhindeblødning, næseblødning og tandbehandling.
Desuden kan anvendelsen af Desmopressin eller Aminocaproic Acid indikeres for at regulere koagulation, ud over von Willebrand-faktorkoncentratet.
Under behandling anbefales det, at patienter med Von Willebrand-sygdom undgår risikable situationer som ekstremsport og indtagelse af aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, som f.eks. Ibuprofen eller Diclofenac, uden lægelig rådgivning.
Behandling under graviditet
Kvinder med von Willebrands sygdom kan have en normal graviditet uden behov for medicin, dog kan sygdommen overføres til deres børn, da det er en genetisk sygdom.
I disse tilfælde er behandlingen af sygdommen under graviditeten kun 2 til 3 dage før leveringen med desmopressin, især når afgivelsen er ved kejsersnit, vigtig, brugen af denne medicin til bekæmpelse af blødning og bevarelse af kvindens liv. Det er også vigtigt, at denne medicin anvendes op til 15 dage efter fødslen, da faktor VIII og VWF niveauer igen falder, med risiko for postpartumblødning.
Imidlertid er sådan pleje ikke altid nødvendig, især hvis faktor VIII niveauer sædvanligvis ligger på eller over 40 IE / dL. Derfor er det vigtigt at have periodisk kontakt med hæmatologen eller fødselslægen for at kontrollere behovet for medicin og hvis der er nogen risiko for både kvinden og barnet.
Er behandlingen dårlig for barnet?
Brug af medicin, der er relateret til von Willebrands sygdom under graviditeten, skader ikke barnet og er derfor en sikker metode. Imidlertid skal barnet have en genetisk test efter fødslen for at kontrollere, om han eller hun har sygdommen, og i så fald at begynde behandlingen.
