Riley-Day syndrom er en sjælden arvelig sygdom, som påvirker nervesystemet, hvilket ødelægger de sensoriske neurons funktion, der er ansvarlig for at reagere på ydre stimuli, hvilket forårsager ufølsomhed hos barnet, som ikke føler smerte, tryk eller stimuleringstemperatur udefra.
Bærerne af denne sygdom har en tendens til at dø unge omkring 30 år på grund af ulykker, der har tendens til at ske på grund af manglende smerte.
Symptomer på Riley-Day syndrom
Symptomer på Riley-Day syndrom er til stede fra fødslen og omfatter:
- Ufølsomhed overfor smerte;
- Langsom vækst;
- Manglende evne til at producere tårer
- Vanskeligheder at spise;
- Langvarige opkastninger;
- anfald;
- Søvnforstyrrelser;
- Handicap i ganen
- skoliose;
- Hypertension.
Symptomerne på Riley-Day syndrom har tendens til at blive værre over tid.
Billeder af Riley-Day syndrom
Årsag til Riley-Day syndrom
Årsagen til Riley-Day syndrom er relateret til en genetisk mutation, men det er ikke kendt, hvordan den genetiske mutation forårsager læsioner og neurologiske dysfunktioner.
Diagnose af Riley-Day syndrom
Diagnosen Riley-Day syndrom er lavet gennem fysiske undersøgelser, der viser patientens mangel på reflekser og ufølsomhed overfor enhver stimulering som varme, kulde, smerte og tryk.
Behandling for Riley-Day syndrom
Behandlingen af Riley-Day syndrom er rettet mod symptomerne, som de fremgår. Antikonvulsive lægemidler, øjendråber for at forhindre tørre øjne, antiemetika til at kontrollere opkastning og intensiv observation af barnet bruges til at beskytte mod sjældne skader, der kan føre til døden.
Nyttige link:
Cotard syndrom
