Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri, også kendt som PNH, er en sjælden genetisk sygdom præget af en ændring i den røde blodlegemembran, hvilket fører til ødelæggelse og eliminering af røde blodlegemekomponenter i urinen og betragtes således som en kronisk hæmolytisk anæmi.
Den natlige periode refererer til perioden på den dag, hvor den højeste grad af ødelæggelse af røde blodlegemer blev observeret hos mennesker med sygdommen, men undersøgelser har vist, at hæmolyse, det vil sige ødelæggelsen af røde blodlegemer, sker på ethvert tidspunkt af dagen hos mennesker med hæmoglobinuri.
PNH har ingen kur, men behandling kan ske ved hjælp af knoglemarvstransplantation og brug af Eculizumab, som er den specifikke medicin til behandling af denne sygdom. Få mere at vide om Eczulimab.
Vigtigste symptomer
De vigtigste symptomer på nattlig paroxysmal hæmoglobinuri er:
- Første meget mørk urin på grund af den høje koncentration af røde blodlegemer i urinen;
- svaghed;
- døsighed;
- Svagt hår og negle
- langsommelighed;
- Muskelsmerter
- Hyppige infektioner;
- kvalme;
- Mavesmerter
- gulsot;
- Mandlig erektil dysfunktion;
- Nedsat nyrefunktion.
Personer med nattlig paroxysmal hæmoglobinuri har øget chancerne for trombose som følge af ændringer i blodkoagulationsprocessen.
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen af nattlig paroxysmal hæmoglobinuri er lavet gennem flere forsøg, såsom:
- Hemogram, at hos personer med PNH er pancytopeni indikeret, hvilket svarer til faldet af alle blodkomponenter - hvordan man fortolker blodtalene;
- Dosering af gratis bilirubin, som er øget;
- Identifikation og måling ved hjælp af flowcytometri af CD55- og CD59-antigener, som er proteiner til stede i den røde blodlegemembran, og i tilfælde af hæmoglobinuri er reduceret eller fraværende.
Ud over disse prøver kan hematologen anmode om yderligere tests, såsom sucrose testen og HAM testen, som hjælper med at diagnosticere paroxysmal natlig hæmoglobinuri. Normalt sker diagnosen mellem 40 og 50 år, og personens overlevelse er omkring 10 til 15 år.
Hvordan man behandler
Behandlingen af nattlig paroxysmal hæmoglobinuri kan udføres med allogen hæmatopoietisk stamceltransplantation og med lægemidlet Eculizumab (Soliris) 300 mg hver 15. dag. Denne medicin kan leveres af SUS gennem retssag.
Det anbefales også tilskud med jern, med folsyre, ud over tilstrækkelig ernæringsmæssig og hæmatologisk overvågning.
-principais-causas-e-tratamento.jpg)
