Machado-Joseph sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager kontinuerlig degeneration af nervesystemet, hvilket medfører tab af muskelkontrol og koordination, især i arme og ben.
Normalt opstår denne sygdom efter en alder af 30 år, som installerer sig progressivt og påvirker primært musklerne i ben og arme og udvikler sig over tid til musklerne, der er ansvarlige for tale, synke og endda øjenbevægelse.
Machado-Josephs sygdom har ingen kur, men kan styres ved hjælp af lægemidler og fysioterapi sessioner, som hjælper med at lindre symptomer og tillade uafhængig udførelse af daglige aktiviteter.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandlingen af Machado-Josephs sygdom bør styres af en neurolog og tilstræber som regel at reducere de begrænsninger, der opstår ved sygdommens fremskridt.
Således kan behandlingen udføres med:
- Indtagelse af Parkinsons medicin, såsom Levodopa: hjælper med at mindske bevægelsesstivhed og tremor;
- Anvendelse af antispasmodiske midler såsom baclofen: forhindre udbrud af muskelspasmer, forbedring af bevægelsen;
- Brug af briller eller korrektion linser : de reducerer vanskeligheden ved at se og udseendet af dobbeltsyn;
- Fødevareændringer: De behandler problemer relateret til sværhedsgraden, f.eks. Ved ændringer i tekstur af fødevarer.
Herudover kan lægen også anbefale at lave fysioterapi sessioner for at hjælpe patienten med at overvinde hans eller hendes fysiske begrænsninger og føre et uafhængigt liv i at udføre daglige aktiviteter.
Hvordan fysisk terapi virker
Fysioterapi til Machado-Josefs sygdom udføres med regelmæssige øvelser for at hjælpe patienten med at overvinde begrænsningerne forårsaget af sygdommen. Af denne grund kan der i løbet af fysioterapi sessioner anvendes en række aktiviteter, fra øvelse til opretholdelse af fælles amplitude, til at lære at bruge krykker eller kørestole, for eksempel.
Derudover kan fysioterapi også omfatte slugende rehabiliteringsbehandling, som anbefales og afgørende for alle patienter med fødevarerelaterede vanskeligheder, som er relateret til den neurologiske skade forårsaget af sygdommen.
Hvem kan have sygdommen
Machado-Joseph sygdom er forårsaget af en genetisk ændring, der resulterer i produktion af et protein, kendt som Ataxin-3, som akkumuleres i hjernecellerne forårsager udviklingen af progressive læsioner og udseendet af symptomer.
Fordi det er et genetisk problem, er Machado-Josefs sygdom almindelig hos flere personer i samme familie, der giver en 50% chance for at passere fra forældre til børn. Når dette sker, kan børn udvikle tidlige tegn på sygdom tidligere end forældre.
Hvordan foretages diagnosen?
I de fleste tilfælde identificeres Machado-Josephs sygdom ved observation af symptomer fra neurologen og undersøgelse af sygdommens familiens historie.
Derudover er der en blodprøve, kendt som SCA3, der gør det muligt at identificere den genetiske ændring, der forårsager sygdommen. På den måde, når du har nogen i familien med denne sygdom, og hvis du tager eksamen, kan du finde ud af, hvad risikoen for at udvikle sygdommen er for.
