Progressiv nedbrydning fibrodysplasi, også kendt som FOP, progressiv ossifying myositis eller sten man syndrom, er en meget sjælden genetisk sygdom, der forårsager kroppens bløde væv, såsom ledbånd, sener eller muskler, til langsomt at blive til knogle, hindrer kroppens bevægelser og forårsager stærke ændringer i kroppens billede.
I de fleste tilfælde forekommer symptomerne i barndommen, men vævets omdannelse til knogler fortsætter til voksenalderen, og kan variere alderen, hvor diagnosen er lavet. Der er dog mange tilfælde, hvor barnet allerede ved fødslen har misdannelser af tæerne eller ribbenne, der kan føre barnlægen til at mistanke om sygdommen.
Selv om der ikke er nogen kur mod progressiv nedbrydning af fibrodysplasi, er det vigtigt, at barnet altid ledsages af børnelæge, da der findes former for behandling, der kan hjælpe med at lindre nogle symptomer, såsom hævelse eller ledsmerter, forbedring af livskvaliteten.
Vigtigste symptomer
Det første tegn på progressiv nedbrydning af fibrodysplasi opstår normalt kort efter fødslen med tilstedeværelsen af tærskelformationer og i nogle tilfælde tommelfingerne.
De øvrige symptomer vises normalt indtil 20 år og omfatter:
- Bump rødt af kroppen, som forsvinder men efterlader knogler på plads;
- Knogleudvikling i punkteringssteder;
- Gradvis vanskelighed med at bevæge hænder, arme, ben eller fødder
- Problemer med blodcirkulation i lemmerne.
Desuden er udviklingen af hjerte- eller åndedrætsproblemer også almindelig, afhængigt af de berørte regioner, især når hyppige respiratoriske infektioner forekommer.
Progressiv nedbrydning af fibrodysplasi rammer normalt først nakke og skuldre, og udvikler sig derefter til ryggen, bagagerummet og lemmerne.
Selv om sygdommen kan forårsage flere begrænsninger over tid og dramatisk nedsætte livskvaliteten, er forventet levetid normalt, fordi der normalt ikke er nogen meget alvorlige livstruende komplikationer.
Hvad forårsager og hvordan diagnosen er lavet
Den specifikke årsag til progressiv nedbrydning af fibrodysplasi og den proces, hvormed væv bliver knogle, er stadig ikke kendt, men sygdommen opstår som følge af en genetisk mutation på kromosom 2. Selv om denne mutation kan overføres fra moder til barn, er det mere almindeligt at sygdommen opstår tilfældigt.
Da det er forårsaget af en genetisk forandring, og der ikke er nogen specifik genetisk test for det, foretages diagnosen normalt af børnelægen gennem evaluering af symptomer og analyse af barnets medicinske historie. Dette skyldes, at andre test som biopsien forårsager små traumer, der kan føre til udvikling af knogler på det undersøgte sted.
Hvordan er behandlingen færdig?
Der er ingen form for behandling, der er i stand til at helbrede sygdommen eller forhindre dens udvikling, så det er meget almindeligt, at de fleste patienter bliver begrænset til en kørestol eller seng efter 20 år.
Når luftvejsinfektioner som forkølelse eller influenza kommer på, er det meget vigtigt at gå på hospitalet kort efter de første symptomer til at starte behandlingen og forhindre alvorlige komplikationer i disse organer. Derudover undgår opretholdelse af god mundhygiejne behovet for tandbehandling, hvilket kan resultere i nye knogledannelseskriser, som kan fremskynde sygdommens rytme.
Selv om det er begrænset, er det også vigtigt at fremme fritids- og socialiseringsaktiviteter for mennesker med sygdommen, da deres intellektuelle og kommunikationsfærdigheder forbliver intakte og udviklede.
/16-dvidas-sobre-a-vacina-do-coronavrus-(covid-19).jpg)
