Maroteaux-Lamy Syndrome eller Mucopolysaccharidosis VI er en sjælden arvelig sygdom, hvor bærerne har følgende egenskaber:
- Kort statur,
- ansigts deformationer,
- kort hals,
- tilbagevendende otitis
- sygdomme i luftvejene,
- skeletmisdannelser og
- muskelstivhed.
Sygdommen er forårsaget af ændringer i enzymet Arylsulfatase B, som forhindrer det i at udføre sin funktion, der er at nedbryde polysaccharider, som igen akkumuleres i cellerne og udvikler symptomerne karakteristiske for sygdommen.
Patienterne med syndromet har normal intelligens, så børn behøver ikke en specialskole, kun tilpassede materialer, der letter samspillet med lærere og klassekammerater.
Diagnosen er lavet af en genetiker baseret på en klinisk evaluering og laboratoriebiokemiske analyser. Diagnosen i de første år af livet er meget vigtig for udarbejdelsen af en tidlig interventionsplan, som vil hjælpe med udviklingen af barnet og i forældrenes henvisning til den genetiske rådgivning, da de risikerer at overføre sygdommen til de senere børn.
Der er ingen kur mod Maroteaux-Lamy syndrom, men nogle behandlinger som knoglemarvstransplantation og enzymudskiftningsterapi er effektive til at reducere symptomer. Fysioterapi bruges til at reducere muskelstivhed og forstørre kroppens bevægelser. Ikke alle patienter har alle symptomer på sygdommen, sværhedsgraden varierer fra individ til individ, nogle er i stand til at leve et relativt normalt liv.
