Porphyria svarer til en gruppe af genetiske og sjældne sygdomme, der er karakteriseret ved ophobning af stoffer, der producerer porfyrin, som er et protein, der er ansvarligt for transport af ilt i blodbanen, hvilket er afgørende for dannelsen af hæm og dermed hæmoglobin. Denne sygdom påvirker hovedsageligt nervesystemet, huden og andre organer.
Porphyria er normalt arvelig eller arvelig fra forældrene, men i nogle tilfælde kan personen have mutationen, men ikke udvikle sygdommen, den kaldes latent porfyri. Således kan nogle miljømæssige faktorer stimulere symptompåvirkningen, såsom sollys, leverproblemer, alkoholbrug, rygning, følelsesmæssig stress og overskydende jern i kroppen.
Selv om der ikke er nogen kur mod porfyri, hjælper behandling med at lindre symptomer og forhindre anfald, og lægeens anbefaling er vigtig.
Symptomer på porphyria
Porphyria kan klassificeres i henhold til kliniske manifestationer i akut og kronisk tilstand. Akut porfyri indbefatter formerne af sygdommen, som forårsager symptomer i nervesystemet, og der vises hurtigt, hvilket kan vare mellem 1 til 2 uger og forbedres gradvist. Allerede i tilfælde af kronisk porfyri er symptomerne ikke længere relateret til huden og kan begynde i barndommen eller ungdommen og vare flere år.
De vigtigste symptomer er:
Akut porfyri
- Alvorlig smerte og hævelse i maven
- Smerter i brystet, benene eller ryggen
- Forstoppelse eller diarré
- opkastning;
- Søvnløshed, angst og rastløshed;
- Palpitationer og højt blodtryk
- Psykiske forandringer, såsom forvirring, hallucinationer, desorientering eller paranoia
- Respiratoriske problemer;
- Muskelsmerter, prikking, følelsesløshed, svaghed eller lammelse
- Rød eller brun urin.
Kronisk eller kutan porfyri:
- Følsomhed overfor sollys og kunstigt lys, der nogle gange forårsager smerte og brændende i huden;
- Rødme, hævelse, smerte og kløe i huden;
- Blærer på huden, der tager uger for at helbrede;
- Fragile hud;
- Rød eller brun urin.
Diagnosen af porfyri er lavet gennem kliniske undersøgelser, hvor lægen observerer de symptomer, der præsenteres og beskrives af personen, og ved laboratorietester, såsom blod-, afføring og urintest. Desuden kan en genetisk test, fordi det er en genetisk sygdom, anbefales at identificere den mutation, der er ansvarlig for porfyri.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandlingen varierer afhængigt af personens type porfyri. I tilfælde af akut porfyri er behandlingen f.eks. Udført på hospitalet ved brug af lægemidler til lindring af symptomer samt administration af serum direkte ind i patientens vene for at undgå dehydrering og hæmineinjektioner for at begrænse produktionen af porfyrin.
I tilfælde af kutan porfyri anbefales det at undgå sollys og anvende lægemidler som betakaroten, vitamin D-tilskud og midler til behandling af malaria, såsom hydrochlorchlorquin, som hjælper med at absorbere overskydende porfyrin. Derudover kan blodudvinding i dette tilfælde udføres for at reducere mængden af cirkulerende jern og følgelig mængden af porfyrin.