Arvelig sfærocytose er en type anæmi forårsaget af ødelæggelsen af røde blodlegemer, en hæmolytisk anæmi. Det opstår på grund af medfødte defekter i membranerne i de røde blodlegemer, som ender med at være mindre og mindre resistente end normalt og er let ødelagt af milten.
Spherocytose er en arvelig sygdom, der ledsager personen fra fødslen, men den kan udvikle sig med anæmi af variabel sværhedsgrad, så det kan i nogle tilfælde ikke forårsage symptomer eller i andre tilfælde kan forårsage intens løg, træthed, gulsot, udvidelse af milten og udviklingsmæssige ændringer.
Selv om der ikke er nogen kur, behandles sfærocytose af hæmatologen, og folsyreudskiftning kan angives, og i de alvorligste tilfælde, der kompromitterer udviklingen eller forårsager mange symptomer, er den vigtigste måde at kontrollere sygdommen på at trække milt ved kirurgi.
Hvad forårsager spherocytose
I sfærocytose forårsager en genetisk og arvelig forandring ændringer i mængden eller kvaliteten af proteiner, der danner membranerne i de blodrøde blodlegemer, der almindeligvis er kendt som røde blodlegemer.
Ændringer i disse proteiner forårsager tab af stivhed og beskyttelse af den røde blodlegemembran, hvilket får dem til at blive skrøbelige og af mindre størrelse, selv om indholdet er det samme, hvilket danner mindre røde blodlegemer med afrundet aspekt og mere pigmenteret.
Anæmi opstår, fordi sfærocytterne, som de kaldes deformerede røde blodlegemer i sfærocytose, sædvanligvis ødelægges i milten, især når ændringerne er vigtige, og der er tab af fleksibilitet og modstandsdygtighed over for at passere gennem blodets mikrocirkulation af dette organ.
Sådan identificeres
Spherocytose kan klassificeres som mild, moderat eller svær. Således kan mennesker med mild sfærocytose ikke fremvise symptomer, mens de med moderat til svær spherocytose kan frembyde forskellige grader af tegn og symptomer som:
- Vedvarende anæmi
- bleghed;
- Trætthed og intolerance over for motion;
- Forhøjet bilirubin i blodet og gulsot, som er den gullige farve af huden og slimhinderne. Forstå hvad der er og hvad der kan forårsage gulsot;
- Dannelse af galdeblæresten i galdeblæren;
- Øget miltstørrelse.
Check for andre tegn og symptomer, der kan indikere forskellige typer anæmi.
For at diagnosticere arvelig spherocytose udover den kliniske evaluering kan hæmatologen anmode om blodprøver såsom hæmogram, reticulocytantal, bilirubindosering og perifert blodsprøjt, som viser ændringer, der tyder på denne type anæmi. Også angivet er den osmotiske skrøbelighedstest, som måler modstanden af den røde cellemembran.
Hvordan er behandlingen færdig?
Arvelig sfærocytose har ingen kur, men hæmatologen kan indikere behandlinger, som kan afhjælpe forværringen af sygdommen og symptomerne afhængigt af patientens behov. I tilfælde af personer, der ikke har symptomer på sygdommen, er der ikke behov for særlig behandling.
Folsyreudskiftning anbefales fordi på grund af forøget nedbrydning af røde blodlegemer er dette stof mest nødvendigt til dannelse af nye celler i maven.
Den primære form for behandling er fjernelse af milten ved kirurgi, som normalt er indiceret hos børn over 5 eller 6 år, der har alvorlig anæmi, såsom dem med et hæmoglobin under 8 mg / dL på blodtalene eller under 10 mg / dl hvis der er vigtige symptomer eller komplikationer såsom sten i galdeblæren. Kirurgi kan også gøres på børn, der har udviklingsforsinkelser.
Personer, der oplever tilbagetrækning af milten, er mere tilbøjelige til at udvikle visse infektioner eller trombose, så vacciner som anti-pneumokok og brug af ASA er nødvendige for at kontrollere blodkoagulation. Kontroller, hvordan kirurgi udføres til fjernelse af milten og den nødvendige pleje.