Alagils syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der alvorligt påvirker flere organer, især lever og hjerte, og kan være dødelig. Denne sygdom er karakteriseret ved mangel på galde og leverkanaler, hvilket fører til ophobning af galde i leveren, hvilket forhindrer det i at arbejde normalt for at eliminere affald fra blodet.
Symptomerne er stadig til stede i barndommen og kan være årsag til langvarig gulsot hos nyfødte. I nogle tilfælde kan symptomerne gå ubemærket, hvilket ikke forårsager alvorlig skade, og i mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at transplantere de berørte organer.
Mulige symptomer
Ud over mangel på galdekanaler forårsager Alagilles syndrom en mangfoldighed af tegn og symptomer, såsom:
- Gullig hud;
- Sløret syn
- Butterfly-formede rygsøjler;
- Brow fremspringende pande og hage;
- Hjerteproblemer;
- Forsinket udvikling;
- Generaliseret kløe;
- Kolesterolaflejring på huden;
- Perifer lung stenose;
- Oftalmologiske forandringer.
Ud over disse symptomer kan der også forekomme leversvigt i en progressiv form, hjerte- og nyresvigt. I almindelighed stabiliseres sygdommen mellem 4 og 10 år, men i nærværelse af leversvigt eller i hjerte læsioner er risikoen for dødelighed højere.
Årsager til Alagilles syndrom
Alagils syndrom er en autosomal dominerende sygdom, hvilket betyder, at hvis en af børnenes forældre har dette problem, er sandsynligheden for, at barnet har sygdommen, 50%. Imidlertid kan mutation også forekomme i barnet, selvom begge forældre er sunde.
Denne sygdom er forårsaget af ændringer eller mutationer i DNA-sekvensen, der koder for et specifikt gen lokaliseret på kromosom 20, som er ansvarlig for leverfunktion, hjerte og andre organer, således at de ikke fungerer normalt.
Diagnose af Alagilles syndrom
Da det forårsager mange symptomer, kan diagnosen af denne sygdom udføres på flere måder, hvoraf det mest almindelige er en leverbiopsi.
Vurdering af tegn og symptomer
Hvis huden er gul, eller hvis der er karakteristiske ansigts- og hvirvelabnormaliteter, hjerte- og nyresygdomme, oftalmiske ændringer eller udviklingsforsinkelse, vil barnet sandsynligvis lide af dette syndrom. Der er dog andre måder at diagnosticere sygdommen på.
Måling af bugspytkirtlen funktion
Test kan udføres, der evaluerer funktionen af bugspytkirtlen og bestemmer, hvor meget fedt absorberes af den mad, som barnet indtager gennem analyse af afføringen. Imidlertid bør der foretages flere forsøg, da denne isolerede test kan være en indikator for andre sygdomme.
Vurdering af en kardiolog
Kardiologen kan opdage et hjerteproblem gennem et ekkokardiogram, som består af et ultralyd til hjertet for at se strukturen og funktionen eller gennem et elektrokardiogram, der måler puls.
Evaluering af en øjenlæge
Ophthalmologen kan udføre en speciel øjenundersøgelse for at opdage enhver abnormitet, øjenforstyrrelse eller ændringer i pigmentering i nethinden.
Røntgenkolonnevaluering
En røntgenstråle kan hjælpe med at opdage knoglerne i rygsøjlen som en sommerfugl, hvilket er den mest almindelige mangel forbundet med dette syndrom.
Behandling af Alagilles sygdom
Denne sygdom har ingen kur, men for at forbedre symptomerne og livskvaliteten anbefales det at rette medicin, der regulerer biliærstrømmen, såsom Ursodiol og multivitaminer med vitamin A, D, E, K, calcium og zink. ernæringsmæssige mangler, der kan opstå på grund af sygdom.
I mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at ty til kirurgi eller endog transplantation af organer som lever og hjerte.
