Arnold-Chiari syndrom er en sjælden genetisk misdannelse, hvor der er nedsat centralnervesystem og kan resultere i svækket balance, tab af motorisk koordination og synshæmmelse.
Denne misdannelse er mere almindelig hos kvinder og forekommer sædvanligvis under fostrets udvikling, hvor cerebellum, som er den del af hjernen, der er ansvarlig for balance, udvikler sig på en utilstrækkelig måde. Ifølge udviklingen af cerebellum kan Arnold-Chiari syndrom klassificeres i fire typer:
- Chiari I: Det er den hyppigste og mest observerede type hos børn og opstår, når cerebellum strækker sig til en åbning til stede i bunden af kraniet, kaldet foramen magnum, hvor det normalt kun skal passere til rygmarven;
- Chiari II: Det sker, når hjernestammen ud over cerebellum også strækker sig til foramen magnum. Denne form for misdannelse er mere almindeligt set hos børn med spina bifida, hvilket svarer til en svigt i udviklingen af rygmarven og de strukturer, der beskytter den. Lær mere om spina bifida;
- Chiari III: Det sker, når cerebellum og hjernestamme ud over at strække sig til foramen magnum, nå rygmarven, idet denne misdannelse er mere alvorlig, selvom den er sjælden;
- Chiari IV: Denne type er også sjælden og uforenelig med livet og sker, når der ikke er nogen udvikling eller når der er ufuldstændig udvikling af cerebellum.
Diagnosen er lavet baseret på billedbehandlingstest, såsom MR- eller CT-scanning, og neurologiske undersøgelser, hvor lægen udfører tests for at vurdere en persons motoriske og sensoriske evne samt balance.
Vigtigste symptomer
Nogle børn, der er født med denne misdannelse, kan ikke have symptomer eller udvikle sig når de når ungdomsåren eller voksenlivet, som er mere almindelige efter en alder af 30 år. Symptomerne varierer afhængigt af graden af nedsat nervesystem, hvilket kan være:
- Cervikal smerte;
- Muskel svaghed;
- Sværhedsbalance
- Ændring i koordinering;
- Tab af følelse og følelsesløshed;
- Synshandicap
- svimmelhed;
- Øget hjertefrekvens.
Denne misdannelse forekommer højst under fostrets udvikling, men kan forekomme sjældnere i voksenalderen på grund af tilstande, som kan nedsætte mængden af cerebrospinalvæske, såsom infektioner, hovedstød eller eksponering for giftige stoffer.
Diagnosen af en neurolog fra symptomer rapporteret af personen, neurologiske undersøgelser, som tillader vurdering af reflekser, balance og koordinering og analyse af computertomografi eller MR.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandlingen udføres efter symptomerne og deres sværhedsgrad og er beregnet til at lindre symptomerne og forhindre sygdommens fremgang. Hvis der ikke er nogen manifestation af symptomer, er der normalt ikke behov for etableret behandling. I nogle tilfælde kan det dog anbefales af neurologen at bruge smertestillende lægemidler, som f.eks. Ibuprofen.
Når symptomerne opstår og er mere alvorlige, forstyrrer personens livskvalitet, kan neurologen indikere udførelsen af en kirurgisk procedure, der er gjort under generel anæstesi, med det formål at dekomprimere rygmarven og tillade cirkulation af væsken cerebrospinalvæske. Desuden kan det anbefales af neurologen at udføre fysioterapi eller ergoterapi, for at forbedre motorkoordinering, tale og koordinering.
