Dystroph epidermolysis bullosa, også kendt som dystrophic bullous dermatitis, er en alvorlig hudsygdom, der er arvelig og skyldes mutationer i gener, der er ansvarlige for dannelse af proteiner, der tillader forbindelsen mellem lagene af huden.
Disse defekter i hudens proteiner udvikler bærerne af denne sygdom fra de første dage eller måneder af livet, hudlæsioner, blærer og ar, i enhver region af kroppen, herunder mund og spiserør, og deformiteter i fødder og hænder, hvilket i høj grad påvirker den berørte persons livskvalitet.
Selv om der ikke er nogen kur, involverer epidermolysis bullosa behandling sårpleje, ernæring og smertekontrol, og kirurgi kan angives i tilfælde af ardannelse, der nedsætter bevægelsen eller evnen til at synke.
Kilde: Centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse
Vigtigste symptomer
I dystrophic bullous dermatitis opstår hudlæsioner på grund af mindre slagtilfælde, gnider eller ridser på huden, hvilket er ekstremt skrøbeligt og får sine lag til let at skrælle. Hovedtegnene og symptomerne er:
- Blærer af huden;
- Rød og skællende hud;
- Udseende af ar på huden;
- Smerte, som kan være meget intens, når læsionerne opstår
- Negle tab;
- Deformiteter i hænder, fødder og led;
- Indsnævring af spiserøret, hvilket gør det vanskeligt at sluge mad;
- anæmi;
- Vækstretardering.
Blærerne kan spredes gennem hele kroppen og øge størrelsen, hvilket gør det svært at helbrede og øge risikoen for infektion.
Ud over huden kan andre organer i kroppen blive påvirket af dystrophic bullous dermatitis, og de vigtigste er tænderne, mave-tarmkanalen, luftveje, urinveje, øjne og blodkar, især hos mennesker, der udvikler mere alvorlige former af sygdommen.
Sådan bekræftes
Diagnosen af dystrophic bullous dermatitis er lavet af en hudlæge gennem analyse af patientens symptomer og hudlæsioner. Imidlertid bekræftes diagnosen ved screening for mutationer i genet.
Forstå, hvordan den dermatologiske undersøgelse, der registrerer hudlæsioner, er udført.
Hvad er typerne
Dystroph epidermolysis bullosa kan differentieres i to typer, afhængigt af den type genetiske ændring, der stammer fra den, og form for overførsel fra forældre til afkom:
- Epidermolysis bullosa recessiv dystrophic (variation af Hallopeau-Siemens), som overføres, når begge forældre er bærere af genet og er mere alvorlige;
- Epidermolysis bullosa dominante dystrophic (Cockayne-Touraine sygdom), som kan overføres, når kun en af forældrene bærer det defekte gen, men har et lettere klinisk billede.
Foruden dystrofisk epidermolysis bullosa findes der andre typer af epidermolysis bullosa, kaldet simple og junctional, hvilket også forårsager ekstrem skrøbelighed og udseende af hudlæsioner, men frembyder nogle forskelle. Forstå bedre forskellene mellem de typer af epidermolysis bullosa og hvordan man behandler.
Hvordan er behandlingen færdig?
Dystrophic bullous dermatitis har ingen kur, men det er muligt at behandle sårene for ikke at inficere, og daglige dressinger skal udføres på huden for at holde dem fri for mikroorganismer og lette deres genopretning. Derudover anbefales brugen af analgetiske eller antiinflammatoriske lægemidler, der bekæmper smerte.
Behandling med kirurgi kan være nødvendig, når læsionerne forårsager ar, der forstyrrer æstetik og velvære hos den berørte person, da de kan medføre ændringer i evnen til at sluge mad eller kontrakturer i fødder, hænder eller led i kroppen.
