Berardinelli-Seipe syndrom, også kendt som generaliseret medfødt lipodystrofi, er en sjælden genetisk sygdom præget af funktionsfejl i fedtceller i kroppen, således at der ikke er nogen normal akkumulering af fedt i kroppen, da den opbevares i andre såsom lever og muskel.
Et af hovedtræk ved dette syndrom er udviklingen af alvorlig diabetes, som normalt begynder i løbet af puberteten omkring 8 til 10 år og bør behandles med en diæt, der er lav i fedtstoffer og sukkerarter og med medicin, der hjælper med at kontrollere diabetes og højt kolesteroltal.
symptomer
Symptomerne på Berardinelli-Seipe Syndrome er forbundet med reduktionen af det normale fedtvæv i kroppen, hvilket fører til funktioner, der kan opstå så tidligt som det første år af livet, såsom:
- Højt kolesterol og triglycerider
- Insulinresistens og diabetes;
- Hæk, store, aflange hænder og fødder;
- Muskelforstørrelse;
- Øget lever og milt, der forårsager hævelse i maven;
- Hjerteproblemer;
- Fremskyndet vækst;
- Overdreven forøgelse af appetitten, men med vægttab
- Uregelmæssige menstruationscykler;
- Tykt og tørt hår.
Desuden kan symptomer som højt blodtryk, cyster på æggestokkene og hævelse af siderne af nakken, nær munden også forekomme. Disse symptomer kan ses fra barndommen og bliver mere tydelige fra puberteten.
Diagnose og behandling
Diagnosen af dette syndrom er lavet ud fra evalueringen af patientens kliniske egenskaber og test, som vil identificere problemer i kolesterol, lever, nyre og diabetes.
Fra bekræftelsen af diagnosen er behandlingen primært rettet mod at kontrollere diabetes og kolesterol og undgå sygdommens komplikationer og kan anvendes medicin som Metformin, insulin og Simvastatin.
Derudover bør du også spise en fedtfattig, høj omega-3 diæt for at hjælpe med at kontrollere cholesterol, samt kontrollere forbruget af sukker og enkle kulhydrater som ris, mel og pasta for at hjælpe med at kontrollere diabetes . Se hvad du skal spise i diabetes.
komplikationer
Komplikationerne ved Berardinelli-Seipe Syndrome er afhængige af opfølgningen af behandlingen og responsen fra patientens krop til de anvendte lægemidler, hvilket resulterer i overskydende leverfedt og cirrose, accelereret vækst i barndommen, forstadig pubertet og cyster i knoglerne, hvilket forårsager hyppige brud.
Derudover er det også almindeligt, at diabetes, der præsenteres i denne sygdom, fører til komplikationer som synsproblemer, nyreproblemer og øget risiko for kardiovaskulær sygdom.
