Ondine syndrom, også kendt som medfødt central hypoventilationssyndrom, er en sjælden genetisk sygdom, som påvirker åndedrætssystemet. Mennesker med dette syndrom trækker vejret meget let, især under søvn, hvilket medfører et pludseligt fald i mængden af ilt og en stigning i mængden af carbondioxid i blodet.
I normale situationer ville centralnervesystemet udløse et automatisk respons i kroppen, der ville tvinge personen til at trække vejret dybere eller for at vågne op. Men de, der lider af dette syndrom, har en ændring i nervesystemet, der forhindrer dette automatiske svar. På denne måde øger brændstofmangel, hvilket sætter liv i fare.
For at undgå alvorlige konsekvenser bør syge af dette syndrom sove med en enhed, kaldet CPAP, som hjælper med at trække vejret og forhindre mangel på ilt. I alvorlige tilfælde må dette apparat muligvis bruges hele dagen.
Sådan identificerer du dette syndrom
I de fleste tilfælde opstår de første symptomer på dette syndrom kort efter fødslen og omfatter:
- Meget mild og svag vejrtrækning efter at falde i søvn
- Bluish hud og læber;
- konstant forstoppelse;
- Pludselige ændringer i puls og blodtryk
Desuden kan andre problemer opstå, når det ikke er muligt at kontrollere iltniveauerne effektivt, som forandringer i øjnene, forsinkelser i mental udvikling, nedsat følsomhed overfor smerte eller nedsat kropstemperatur på grund af lave iltniveauer.
Sådan foretages diagnosen
Normalt er diagnosen af sygdommen lavet gennem historierne om tegn og symptomer på den berørte person. I disse tilfælde bekræfter lægen, at der ikke er andre hjerte- eller lungeproblemer, der kan forårsage symptomerne og, i mangel heraf, diagnosen Ondine-syndrom.
Men hvis lægen har spørgsmål om diagnosen, kan man stadig bede om en genetisk test for at identificere en genetisk mutation, som er til stede i alle tilfælde af dette syndrom.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandling af Ondine syndrom udføres normalt ved brug af en enhed kendt som CPAP, som hjælper vejrtrækning og forhindrer patienten i at trække vejret og sikre tilstrækkelige iltniveauer. Få flere oplysninger om, hvad denne enhed er, og hvordan den virker.
Selv i de mest alvorlige tilfælde, hvor det er nødvendigt at opretholde ventilation med et apparat hele dagen, kan lægen foreslå en operation for at lave en lille halsskæring, kendt som en tachostostomi, hvilket gør det muligt for en enhed, der altid er forbundet mere komfortabelt, uden at skulle bruge en maske, for eksempel.
