Hugles-stovin syndrom er en meget sjælden og alvorlig sygdom, der forårsager flere aneurysmer i lungearterien og flere tilfælde af dyb venetrombose i løbet af livet. Siden den første beskrivelse af denne sygdom på verdensplan er færre end 40 mennesker blevet diagnosticeret inden år 2013.
Sygdommen kan forekomme i 3 forskellige faser, hvor den første fase normalt manifesterer sig med tromboflebitis, anden fase med lungeaneurysmer, og det tredje og sidste stadium er karakteriseret ved brud på et aneurisme, der kan forårsage hoste med blod og død.
Reumatologen er den mest hensigtsmæssige læge til at diagnosticere og behandle denne sygdom, og selvom årsagen endnu ikke er kendt, antages det at være relateret til systemisk vaskulitis.
symptomer
Symptomer på Hugles-stovin omfatter:
- Hoster blod
- Åndedrætsbesvær
- Følelse af åndenød;
- Hovedpine;
- Høj feber, vedholdende;
- Tab af ca. 10% af vægten uden tilsyneladende årsag;
- Papiledema, som er en dilatation af den optiske papilla, der repræsenterer øget tryk i hjernen;
- Hævelse og alvorlig smerte i kalven;
- Dobbeltsyn og
- Kramper.
Normalt præsenterer en person med Hugles-stovin syndrom symptomerne i mange år, og syndromet kan endda forveksles med Behçet's sygdom, og nogle forskere mener, at dette syndrom faktisk er en ufuldstændig version af Behçet's sygdom.
Denne sygdom diagnosticeres sjældent i barndommen og kan diagnosticeres ved ungdom eller voksenalder efter de ovennævnte symptomer og undersøgelse af blod, bryst røntgen, magnetisk resonansbilleddannelse eller computertomografi af hoved og thorax. Doppler-ekkokardiografi for at kontrollere blod- og hjertecirkulationen. Der er ikke noget diagnostisk kriterium, og lægen skal mistanke om dette syndrom på grund af ligheden med Bechçet's sygdom, men uden alle dets egenskaber.
Alderen hos mennesker diagnosticeret med dette syndrom varierer mellem 12 og 48 år.
behandling
Behandling af Hugles-Stovins syndrom er ikke særlig specifikt, men lægen kan anbefale brug af kortikosteroider som hydrocortison eller prednison, antikoagulantia som enoxaparin, pulsbehandling og immunosuppressive midler som Infliximab eller Adalimumab, der kan mindske risikoen og konsekvenserne af aneurysmer og tromboser, hvilket forbedrer livskvaliteten og reducerer risikoen for død.
komplikationer
Hugles-Stovins syndrom kan være vanskeligt at behandle og har en høj dødelighed, fordi sygdomsårsagen ikke er kendt, og derfor kan behandlingerne ikke være nok til at opretholde den berørte persons helbred. Da der er få diagnosticerede tilfælde på verdensplan, er lægerne normalt ikke bekendt med denne sygdom, hvilket kan gøre det vanskeligt at diagnosticere og behandle det.
Derudover bør antikoagulantia bruges meget omhyggeligt, fordi de i nogle tilfælde kan øge risikoen for blødning efter at have ødelagt en aneurisme, og blodets ekstravasering kan være så stor, at det forhindrer vedligeholdelsen af livet.
